بيماري سلول داسي شکل چيست ؟

يک بيماري ارثي مي باشد که در آن گلبولهاي قرمز خون دچار تغيير شکل ( به صورت داس ) مي شوند و ماحصل اين تغيير شکل افت کارايي گلبولهاي قرمز خون و کم خوني مي باشد .

علت بيماري چيست ؟

بيماري سلول داسي شکل نوعي بيماري ژنتيکي است که بر اثر جهش نقطه اي بوجود مي آيد .

به دنبال اين جهش اسيدآمينه گلوتاميک جانشين اسيد آمينه والين در زنجيره ß هموگلوبين مي شود .

هنگاميکه بدن با کمبود اکسيژن مواجه شود گلبولهاي قرمز تغيير شکل مي دهند و به شکل داس در مي آيند و انعطاف خود را از دست داده و در عروق ريز و باريک گير مي کنند و باعث درد شديدي در اعضاء مختلف بدن مي شوند .

علائم باليني

علائم به دو شکل حاد و مزمن ديده مي شوند .

علائم حاد : اکثر عوارض حاد بيماري سلول داسي شکل مربوط به انسداد عروق هستند . بحرانهاي دردناک در اعضايي که عروق ريز آنها مسدود شده است ايجاد مي شوند ، اين بحرانها در هر نقطه از بدن ممکن است ايجاد شوند اما در انتهاها ،‌قفسه سينه ، شکم و پشت شيوع بيشتري دارند . معمولاً عفونت ، کم آبي ، تغييرات سريع دما و حاملگي زمينه ساز بروز اين بحرانها هستند .

انسداد عروق در گردش خون ريوي عارضه خطرناک بيماري سلول داسي شکل محسوب مي شود و ممکن است منجر به سندرم قفسه سينه حاد شود که تهديد کننده حيات انسان بوده و سريعاً بايد در بيمارستان بستري شود .

از ديگر عوارض عمده آن حوادث عروق مغزي مي باشد که در کودکان به علت انسداد عروق مغزي ايجاد سکته مغزي مي نمايد و در بزرگسالان باعث سکته هاي مغزي خونريزي دهنده مي شود .

نعوظ پايدار و دردناک ( Priapism ) از عوارض حاد بيماري بوده و نياز به درمان سريع دارد .

از عوارض حاد ديگر بيماري مي توان عفونت استخوان را نام برد . داسي شدن گلبولهاي قرمز مکرراً در طحال بروز مي کند که به مروز زمان طحال از لحاظ عملکرد از بين مي رود . اين امر افراد مبتلا را مستعد ابتلاي به عفونت مي نمايد .

تظاهرات مزمن : بيماري سلول داسي شکل همواره بيماري دوران کودکي بوده است . با افزايش طول عمر بيماران ، تعداد بيشتري از آنها تا سنين بزرگسالي زنده مانده اند وبا مطالعه اين افراد روشن شده است که آسيب ناشي از انسداد عروقي تقريباً تمامي اعضاي انتهايي را درگير مي کند . نارسايي کليه و ريه علل عمده مرگ در بيمارن بزرگسال هستند . ساير عوارض طولاني مدت عبارتند از : زخمهاي پوستي مزمن ، اختلالات چشمي و اختلال عملکرد کبد ،‌ سنگهاي کيسه صفرا .

درمان بيماري سلول داسي شکل تا حدود زيادي حمايتي مي باشد . بحرانهاي دردناک با تجويز مايعات ، اکسيژن و داروهاي ضد درد کنترل مي شوند . در صورت وجود هر گونه عفونت با آنتي بيوتيک لازم درمان مي شوند و در بيماران دچار کم خوني علامت دار انتقال خون انجام مي شود . در بيماران مبتلا به سندرم حاد قفسه سينه و يا درد مقاوم به درمان پزشکان اقدام به تعويض خون مي نمايند .