|
هموفيلي
هموفيلي نوعي بيماري ارثي اختلال در سيستم انعقاد خوني است . در حالت طبيعي بدن به کمک مواد مختلفي از جمله « فاکتورهاي انعقادي » در مواقع خونريزي با منعقد کردن خون مانع ادامه خونريزي مي شود . همچنين اين فاکتورها باعث جلوگيري از خونريزي در مفاصل و عضلات در طي فعاليتهاي روزمره مي شوند . در بيماريهاي هموفيلي به علت کمبود نوعي از اين فاکتورهاي انعقادي ، خونريزي ديرتر بند آمده و بيشتر از حد طبيعي به طول مي انجامد . به طور کلي دو نوع هموفيلي وجود دارد که نوع اول يا هموفيلي A ، کمبود فاکتور ۸ و نوع دوم آن هموفيلي B ، کمبود فاکتور ۹ انعقادي مي باشد . به طور کلي هموفيلي تقريبآً هميشه در مردان ديده مي شود . در يک سوم افراد هموفيلي سابقه خانوادگي هموفيلي وجود ندارد . از هر ۵۰۰۰ نوزاد پسر که متولد مي شوند يک نفر به هموفيلي مبتلاست . در حال حاضر حدود ۴۰۰۰ بيمار هموفيلي در کشورمان شناسائي شده اند . به طور کلي علائم هموفيلي بيشتر پس از راه افتادن در کودکان بروز مي کند . در اين موارد به دنبال زمين خوردن کودک ، خونمردگي در پوست يا خونريزي از لب يا زبان ايجاد مي شود . از سن ۳-۲ سالگي ممکن است خونريزيهاي عضلاني و يا مفصلي و به دنبال آن بي حرکتي اندام کودک بروز کند . تزريق هاي داخل عضلاني نيز در اين سن مي تواند باعث خونريزي شود . ژن سازنده فاکتورهاي ۸ و ۹ بر روي کروموزوم X يعني همان کروموزوم تعيين جنسيت وجود دارد . در خانم ها به علت اينکه ژن دوم X معمولاً سالم است ، لذا دخترها اکثراً در صورت انتقال ژن معيوب ناقل ژن هموفيلي خواهند شد . اما در پسرها به علت اينکه تنها يک کروموزم X وجود دارد در صورت انتقال ژن معيوب حتماً پسر مبتلا خواهد شد . آيا آزمايشي براي يافتن ناقلين وجود دارد ؟ در آزمايشگاههاي تخصصي در صورت اندازه گيري سطح فاکتور انعقادي و کمبود آن و نيز بررسي سوابق شخصي و خانوادگي فرد تا حدود ۸۵٪ افراد ناقل را مي توان يافت . امروزه با روش هاي بررسي مستقيم کرموزومومي افراد ناقل بيشتري را مي توان يافت . نرمال بودن سطح فاکتور انعقادي لزوماً ناقل بودن را رد نمي کند . شدت هموفيلي : بر اساس ميزان فاکتور انعقادي و کمبود آن هموفيلي را به ۳ نوع شديد ، متوسط و خفيف تقسيم مي کنند . هموفيلي شديد :
متوسط :
خفيف :
از محل هاي خونريزي مي توان از مفاصل ، عضلات ، مغز ، گردن و حلق و نيز لثه ها و بيني نام برد . خونمردگي در پوست اين بيماران با شيوع نسبتاً بالائي ديده مي شود. در افراد مبتلا به هموفيلي چه نکاتي را رعايت کنيم ؟
در مواقع زير بايد به بيمارستان مراجعه کنيد :
در حال حاضر درمان مشخصي به جز تزريق فاکتور دچار کمبود جهت بيماران هموفيلي وجود ندارد . گاهاً از برخي داروهاي ديگر همچون دسموپرسين ( جهت آزاد شدن ذخائر فاکتور ۸ در هموفيلي A ) و يا عوامل ضد فيبرينوليز ( ضد تخريب لخته خون ) نيز استفاده مي شود . |
