|
کم خونی کمبود G6PD
تعريف ؛ کمبود فعاليت آنزيم G6PD ( گلوکز - ۶ - فسفات - دهيدروژناز ) يکي از مهمترين اختلالات متابوليسم کربوهيدرات ها است که توسط ژن وابسته به جنس بر روي کروموزم X ، جمعيتي قريب به ۲۰۰ ميليون نفر را در برگرفته است . و اين يکي از بيماريهاي ارثي شايع مي باشد و زماني که فرد در معرض استرس ، عفونت يا داروهاي خاص قرار مي گيرد منجر به تجزيه گلبولهاي قرمز خون مي شود . شيوع : شيوع کمبود شديد و نسبتاً شديد G6PD در نوزادان پسر در مقايسه با نوزادان دختر بيشتر است . يکي از علتهاي معمول در ايجاد يرقان نوزادان ، کمبود G6PD است که بيشترين شيوع را در کشورهاي آسيايي و مخصوصاً منطقه جنوب شرقي آسيا دارد . اکثر پژوهشگران توصيه مي کنند کليه نوزادان بلافاصله بعد از تولد از نظر کمبود G6PD آزمايش شوند . علائم و نشانه ها :
عوامل خطرساز : کمبود G6PD يک بيماري وابسته به کروموزم هاي جنسي و مغلوب مي باشد که اثر اوليه آن کاهش G6PD در گلبولهاي قرمز است و در نتيجه گلبولهاي قرمز تخريب مي شوند . اثر نهائي بيماري ايجاد کم خوني مي باشد . افراد مبتلا به اين بيماري بطور معمول کم خون نبوده و علائم بيماري را نشان نمي دهند . تا زمانيکه گلبولهاي قرمز در معرض يک عامل اکسيدان و يا استرس قرار گيرد. عوارض : بيماريهايي که در هفته اول تولد در نوزادان بصورت يرقان هموليتيکي حاد با عوارض وخيمي چون کرن ايکتروس با از دست دادن شنوايي و عقب افتادگي ايجاد مي شوند همگي ممکن است در اثر کمبود فعاليت برخي آنزيم ها مخصوصاً G6PD بوجود آيد و به خاطر عدم آگاهي خانواده ها مخصوصاً مادران از وجود کمبود فعاليت آنزيم G6PD در فرزندانشان ممکن است اطفال آنها در معرض برخي از عوامل اکسيدان از قبيل آسپرين ، سولفاميدها و داروهاي ضدمالاريا مخصوصاً در نقاطي که هنوز مالاريا در آنجا کاملاً ريشه کن نشده است قرار گيرند و همچنين باقلاي سبز که معمولاً در فصل بهار به فراواني يافت مي شود مشکلات زيادي را بوجود آورد . شدت فلوئورسانس در خون افراد سالم زياد و در خون بيماران مبتلا به نقص آنزيم G6PD کم و يا صفر مي باشد . معمولاً نتيجه هر حمله بهبودي خودبه خود است . بندرت نارسايي کليه يا مرگ بدنبال حمله حاد رخ مي دهد . راههاي پيشگيري :
درمان : اگر علت حمله بيماري عفونت باشد بايد درمان شود و اگر علت يک داروست بايد مصرف آن قطع شود . |
